dbSNP数据库的简单介绍

本篇内容主要讲解“dbSNP数据库的简单介绍”，感兴趣的朋友不妨来看看。本文介绍的方法操作简单快捷，实用性强。下面就让小编来带大家学习“dbSNP数据库的简单介绍”吧!

dbsnp有很多的版本，目前最新版本为151。在该数据库中，需要理解以下两种ID

1. NCBI Assay ID(ss)

2. Reference SNP ID(rs)

   
   

对于每一个提交到dbSNP数据库的SNP位点, 首先会赋予一个唯一的ss ID。 由于不同研究结构提交的SNP会存在冗余，提取SNP位点上下游区域的序列，比对参考基因组，如果多个ss ID 比对上相同的位置，说明这几个SNP位点是冗余的，会赋予一个新的reference SNP ID, 以rs开头。

对于每个rsID, 数据库汇总会记录对应的物种，基因型，等位基因频率，位置，文献等相关信息。以rs1425711270为例，链接如下

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_ref.cgi?rs=1425711270

首先会给出一个综合信息，RefSNP中给出了的物种，dbSNP数据库的版本号等信息；Allele中给出了突变类型，碱基变化情况等信息；HGVS Names给出了根据HGVS命名规则指定的突变信息。

剩余的信息分成了多个模块，每个模块对应不同的内容。看几个主要的模块的信息

1. Map

这部分给出了SNP位点在不同版本的基因组上的位置信息，可以看到，对于hg19和hg38两个不同版本，位置差别还是挺大的。

2. fasta

这部分给出SNP位点的序列

3. ss ID

这部分可以看到rs号对应的多个ssID

4. GeneView

这部分会给出SNP对应的染色体和基因信息，还有对转录本和蛋白质的影响。

们经常会使用dbsnp数据库中的VCF文件，以human 为例，下载地址为

ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/organisms/human_9606/VCF/

提供了common和All 两种，All包含所有的SNP位点，common只包含了MAF大于0.01的生殖细胞变异位点,通常下载All.vcf.gz。注意下载的时候把对应的md5和tbi文件下载下来，md5用于检测下载的文件是否完整，如果vcf.gz的md5码和.md5文件中的不一致，说明下载不完整；tbi文件是vcf文件的索引，方便gatk等程序读取。

到此，相信大家对“dbSNP数据库的简单介绍”有了更深的了解，不妨来实际操作一番吧！这里是亿速云网站，更多相关内容可以进入相关频道进行查询，关注我们，继续学习！