haploview如何绘制曼哈顿图

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对于GWAS分析的结果，最常见的可视化手段就是曼哈顿图了。一个典型的曼哈顿图示例如下

图中的每个点代表一个SNP位点，横坐标是SNP位点在染色体上的位置，纵坐标是关联分析计算出的p值。为了美观，不同染色体上的SNP位点用不同颜色标识。纵轴上的虚线代表阈值，p值越小，对应到纵轴的值越大。通常在阈值上方的SNP位点认为是和疾病或者形状相关联的位点。

曼哈顿图本质上就是一个散点图，绘制方法比较简单，有很多的R包可以直接出图，本篇主要介绍haploview软件。 这个软件可以直接读取plink关联分析的结果，然后绘制曼哈顿图。

在之前介绍了plink关联分析的方法，根据输入的hapmap1.ped和hapmap1.map两个文件，最终可以得到一个allel水平的关联分析结果，文件名为as1.assoc。haploview需要读取hapmap1.map和as1.assoc两个文件。

1. 导入数据

启动haploview之后，选择PLINK Format选项，Results File 选择关联分析的结果文件，可以是allel关联分析的后缀为.assoc的文件，也可以是包含了genotype关联分析的后缀为.model的文件；Map file 选择后缀为.map的文件，当然也可以选择后缀为.bim的二进制的map文件，选择好之后，点击OK即可。

2. 筛选数据

导入成功之后，可以看到如下所示的表格，这个表格里就是导入的关联分析的结果。红色方框标识的区域可以对关联分析的结果进行筛选，可以通过Chr, Start Kb, End kb对染色体区域进行筛选，也可以通过Filter对符合要求的SNP位点进行筛选。

3. 绘图

筛选好之后，点击Plot按钮，设置绘图的参数。X轴肯定是Chromosomes, Y轴通常选择P值，如果你有进行多重假设检验的校正，也可以选择校正之后的P值。scale表示对y轴的值进行处理，有一下3种处理

1. untransformed

2. -log10

3. ln

   
   

一般情况下选择-log10。Export to SVG可以导出图片，格式为svg。

设置好之后，点击OK就可以出图了。示例如下

由于测试数据的SNP位点比较少，最后的效果图并不是特别美观。

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