r语言性别质控的方法

「原理：」检查性别差异。先验信息，女性的受试者的F值必须小于0.2，男性的受试者的F值必须大于0.8。这个F值是基于X染色体近交（纯合子）估计。不符合这些要求的受试者被PLINK标记为“PROBLEM”。

「上一步，去掉缺失信息后，现在有文件是过滤缺失后的文件：」

HapMap_3_r3_5.bed  HapMap_3_r3_5.fam  HapMap_3_r3_5.irem
HapMap_3_r3_5.bim  HapMap_3_r3_5.hh   HapMap_3_r3_5.log

1. 检查性别冲突

plink --bfile HapMap_3_r3_5 --check-sex
 

结果文件：plink.sexcheck第一列为家系ID，第二列为个体ID，第三列为系谱中的性别，第四列为SNP推断的性别，第五列是否正常，第六列为F值。

「使用R语言作图：」

gender <- read.table("plink.sexcheck", header=T,as.is=T)

pdf("Gender_check.pdf")
hist(gender[,6],main="Gender", xlab="F")
dev.off()

pdf("Men_check.pdf")
male=subset(gender, gender$PEDSEX==1)
hist(male[,6],main="Men",xlab="F")
dev.off()

pdf("Women_check.pdf")
female=subset(gender, gender$PEDSEX==2)
hist(female[,6],main="Women",xlab="F")
dev.off()

图中可以看出，woman中，大部分都是小于0.2，有一个为1，应该是错误的ID。

2. 提取错误的ID

我们使用grep过滤一下：根据STATUS列，如果有问题的话，为“PROBLEM”，我们可以根据这个关键词将有问题的行打印出来。

grep "PROBLEM" plink.sexcheck
 

1349 NA10854 2 1 PROBLEM 0.99

可以看出，个体NA10854是有问题的。

将相关错误的ID提取出来（家系ID，个体ID），之所以提取家系ID和个体ID，因为plink有参数remove可以根据ID进行筛选。

grep 'PROBLEM' plink.sexcheck | awk '{print $1,$2}' >sex_discrepancy.txt
 

我们将结果保存在sex_discrepancy.txt。 

3. 使用remove去掉个体

plink --bfile HapMap_3_r3_5 --remove sex_discrepancy.txt --make-bed --out HapMap_3_r3_6
 

当然，你也可以对个体进行判定填充，这是用--impute-sex就可以实现，这样的话那个错误的个体会根据统计量更改性别信息。这里我们选择的是删掉这个个体。

4. 过滤的关键词

去掉个体或者SNP，关键词不一样，容易混淆，这里总结一下。

「保留或去掉个体：」

--keep <filename>
--remove <filename>

--keep-fam <filename>
--remove-fam <filename>

「保留或去掉SNP：」

--extract ['range'] <filename>
--exclude ['range'] <filename>