GWAS与遗传进化中的名词有哪些

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GWAS与遗传进化中的一些名词解释

名词解释

• Linkage disequilibrium（LD）连锁不平衡：给定种群中同一染色体上不同基因座等位基因之间非随机关联的一种度量。当其等位基因的关联频率高于随机分类下的预期频率时，SNP 位于 LD 中。LD 涉及 SNP 之间的模式。

• Minor allele frequency （MAF）最小等位基因频率：这是在特定位置上出现频率最低的等位基因的频率。大多数研究的 power 不足以检测表型与 MAF 低的 SNP 的关联，因此需要过滤这些 SNP。

• Population structure 群体结构：研究中是否存在多个亚人群（例如，具有不同种族背景的个人）。由于等位基因频率在亚群之间可能不同，因此群体分层可能导致假阳性关联和/或掩盖真实关联。筷子基因就是一个很好的例子，由于群体分层的现象而导致得到 SNP 可以用来解释用筷子吃饭的习惯的结论[2]。

• Single nucleotide polymorphism （SNP）单核苷酸多态性：在基因组中特定位置发生的单核苷酸（即A，C，G或T）变异。SNP 通常以两种不同的形式存在（例如，A与T）。这些不同的形式称为等位基因。包含两个等位基因的 SNP 有三种不同的基因型（例如，AA，AT和TT）。

• 哈迪-温伯格定律：指在理想状态下，各等位基因的频率在遗传中是稳定不变的，即保持着基因平衡。该定律运用在生物学、生态学、遗传学。条件：①种群足够大；②种群个体间随机交配；③没有突变；④没有选择；⑤没有迁移；⑥没有遗传漂变。[3]违反 HWE 法则表明基因型频率与预期值显着不同（例如，如果等位基因A 的频率= 0.20，等位基因T的频率= 0.80；基因型AT的预期频率为2 * 0.2 * 0.8 = 0.32），并且观察到的频率不应有显着差异。在 GWAS 中，通常假设与 HWE 的差异是基因分型错误的结果。病例中的 HWE 阈值通常不如对照组中的阈值严格，因为在病例中违反HWE法则可表明。

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