vcftools基本参数有哪些

这篇文章主要为大家展示了“vcftools基本参数有哪些”，内容简而易懂，条理清晰，希望能够帮助大家解决疑惑，下面让小编带领大家一起研究并学习一下“vcftools基本参数有哪些”这篇文章吧。

vcftools使用

vcftools是一种可以对VCF文件和BCF文件进行格式转换及过滤的工具，其中很多过滤及计算功能我们可以自己使用perl或者python编写脚本实现，但都不如这个工具的运算速度快。

基本参数

输入参数

• –vcf <input_filename> 支持v4.0、v4.1或者v4.2版本的VCF文件

• –gzvcf <input_filename> 通过gzipped压缩过的VCF文件

• –bcf <input_filename> BCF2文件

输出参数

• –out <output_prefix> 输出文件，后面直接对输出文件命名

• –stdout 可接管道符对输出结果进行重新定向

• –temp <temporary_directory> 指定结果的输出目录

过滤参数

根据位置过滤

• –chr <chromosome>

• –not-chr <chromosome>
  包含或排除匹配的染色体位点

• –from-bp

• –to-bp
  这两个参数需要和–chr一起使用
  指定要处理的一系列站点的下限和上限

• –positions<filename>

• –exclude-positions <filename>
  根据文件中的位置列表包括或排除一组位点。输入文件的每一行应包含（制表符分隔的）染色体和位置
  ······

根据位点过滤

• –snp <string>字符串的名称可以匹配dbSNP的数据，适合人类基因组，该指令可多次使用</string>

• –snps<filename>

• -exclude <filename>
  包括或排除文件中给出的SNP列表

变异类型过滤

• –keep-only-indels 只保留indel标记

• –remove-indels 删除indel标记

根据flag过滤

• –remove-filtered-all Removes all sites with a FILTER flag other than PASS.

• –keep-filtered

• –remove-filtered

根据INFO过滤

• –keep-INFO<string>

• –remove-INFO<string>

根据ALLELE过滤

• –maf <float> MAF最小值过滤

• –max-maf <float> MAF最大值过滤

此处省去很多参数，具体参见vcftools官网

根据基因型数值过滤

• –min-meanDP<float>

• –max-meanDP <float>根据测序深度进行过滤

• –hwe<float>

• –max-missing <float>完整度，该参数介于0，1之间

根据材料过滤

• –indv

• –remove-indv

• –keep<filename></filename>

• –remove<filename></filename>

• –max-indv

基因型过滤参数

• –remove-filtered-geno-all 排除flag不为’.’和’PASS’的基因型

• –remove-filtered-geno <string>排除flag为string的基因型</string>

• –minGQ <float>排除GQ低于这个参数的基因型</float>

• –minDP<float></float>

• –maxDP<float></float>

计算统计

核算多样性统计

• –site-pi 计算所有SNP

• –window-pi

• –window-pi-step

FST计算

• –weir-fst-pop<filename></filename>

• –fst-window-size

• –fst-window-step

其它计算

• –het

• –hardy

• –site-quality 主要用于提取VCF文件中每个位点的QUAL信```

• --missing-indv

• --missing-site 计算每个位点的缺失率

vcftools --vcf test.recode.vcf --missing-site  --out ms

• –SNPdensity <integer>计算SNP在设定bin内的密度</integer>

...太多了详情见参考手册

输出格式

• –recode

• –recode-bcf

• –recode-INFO

• –recode-INFO-all

• –contigs

格式转换

• –012

• –IMPUTE

• –ldhat

• –ldhat-geno

• –BEAGLE-GL

• –BEAGLE-PL

• –plink

vcftools --vcf all.filter.vcf --plink --out aa ;

• –plink-tped

• –chrom-map

比较选项

• DIFF VCF FILE

• –diff<filename></filename>

• –gzdiff<filename></filename>

• –diff-bcf<filename></filename>

• –diff-site

• –diff-indv

• –diff-site-discordance

• –diff-indv-discordance

• –diff-indv-map<filename></filename>

• –diff-discordance-matrix

• –diff-switch-error

实例

1.输出来自染色体1的输入vcf文件中所有位点的等位基因频率

vcftools --gzvcf input_file.vcf.gz --freq --chr 1 --out chr1_analysis

2.从输入vcf文件输出新的vcf文件，该文件删除任何indel位点

vcftools --vcf input_file.vcf --remove-indels --recode --recode-INFO-all --out SNPs_only

3.输出文件比较两个vcf文件中的站点

vcftools --gzvcf input_file1.vcf.gz --gzdiff input_file2.vcf.gz --diff-site --out in1_v_in2

4.将新的vcf文件输出到标准输出，没有任何具有过滤器标记的位点，然后使用gzip压缩它

vcftools --gzvcf input_file.vcf.gz --remove-filtered-all --recode --stdout | gzip -c > output_PASS_only.vcf.gz

5.为bcf文件中的每个站点输出Hardy-Weinberg p值，该站点没有任何缺失的基因型

vcftools --bcf input_file.bcf --hardy --max-missing 1.0 --out output_noMissing

6.在一系列位置输出核苷酸多样性

zcat input_file.vcf.gz | vcftools --vcf - --site-pi --positions SNP_list.txt --out nucleotide_diversity

以上是“vcftools基本参数有哪些”这篇文章的所有内容，感谢各位的阅读！相信大家都有了一定的了解，希望分享的内容对大家有所帮助，如果还想学习更多知识，欢迎关注亿速云行业资讯频道！