如何解析疾病相关的CNV数据库DECIPHER

1. 引言

拷贝数变异（Copy Number Variation, CNV）是指基因组中某一段DNA序列的拷贝数增加或减少的现象。CNV在人类基因组中广泛存在，并与多种疾病的发生和发展密切相关。DECIPHER（Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources）是一个专注于人类染色体不平衡和表型关联的数据库，旨在帮助研究人员解析CNV与疾病之间的关系。本文将详细介绍如何解析DECIPHER数据库，以便更好地理解CNV在疾病中的作用。

2. DECIPHER数据库概述

DECIPHER数据库由英国Wellcome Sanger研究所维护，整合了来自全球多个研究机构的CNV数据和临床表型信息。该数据库的主要特点包括：

• 数据来源广泛：DECIPHER整合了来自临床诊断、研究项目和文献报道的CNV数据。
• 表型信息丰富：每个CNV记录都附带有详细的临床表型描述，包括疾病名称、症状、遗传模式等。
• 基因组注释：DECIPHER使用Ensembl基因组浏览器进行基因组注释，帮助用户快速定位CNV在基因组中的位置。
• 数据共享：DECIPHER鼓励数据共享，研究人员可以将自己的CNV数据上传到数据库中，供全球同行使用。

3. 如何访问DECIPHER数据库

访问DECIPHER数据库的步骤如下：

1. 访问DECIPHER官网：打开浏览器，输入DECIPHER的官方网址（https://decipher.sanger.ac.uk/）。
2. 注册账号：首次使用DECIPHER数据库需要注册一个账号。点击页面右上角的“Register”按钮，填写相关信息并完成注册。
3. 登录账号：注册完成后，使用注册的邮箱和密码登录DECIPHER数据库。

4. 如何查询CNV数据

在DECIPHER数据库中查询CNV数据的步骤如下：

1. 选择查询类型：DECIPHER提供了多种查询方式，包括按基因、染色体区域、表型等查询。用户可以根据自己的需求选择合适的查询类型。
2. 输入查询条件：在查询页面输入相应的查询条件。例如，如果按基因查询，可以输入基因名称或Ensembl基因ID；如果按染色体区域查询，可以输入染色体编号和起始/终止位置。
3. 执行查询：点击“Search”按钮，DECIPHER将返回符合条件的CNV记录。

5. 如何解析查询结果

查询结果页面将显示符合条件的CNV记录列表。每条记录包含以下信息：

• CNV ID：CNV的唯一标识符。
• 染色体位置：CNV在染色体上的具体位置。
• 拷贝数状态：CNV的拷贝数状态（增加或减少）。
• 表型信息：与CNV相关的临床表型描述。
• 基因列表：CNV区域内包含的基因列表。
• 参考文献：支持该CNV与表型关联的文献引用。

用户可以通过点击每条记录的“View”按钮，查看更详细的CNV信息。详细信息页面包括：

• 基因组浏览器视图：使用Ensembl基因组浏览器展示CNV在基因组中的位置。
• 基因功能注释：CNV区域内基因的功能注释信息。
• 临床表型描述：详细的临床表型描述和疾病分类。
• 数据来源：CNV数据的来源机构和上传者信息。

6. 如何上传CNV数据

DECIPHER鼓励研究人员上传自己的CNV数据，以便丰富数据库内容。上传CNV数据的步骤如下：

1. 准备数据：确保CNV数据符合DECIPHER的格式要求，包括染色体位置、拷贝数状态、表型信息等。
2. 登录账号：使用注册的账号登录DECIPHER数据库。
3. 进入上传页面：点击页面右上角的“Submit Data”按钮，进入数据上传页面。
4. 填写上传表单：按照页面提示填写CNV数据的相关信息，并上传数据文件。
5. 提交数据：确认信息无误后，点击“Submit”按钮提交数据。DECIPHER团队将对上传的数据进行审核，审核通过后数据将被添加到数据库中。

7. 总结

DECIPHER数据库是一个强大的工具，帮助研究人员解析CNV与疾病之间的关系。通过访问DECIPHER数据库，用户可以查询、解析和上传CNV数据，从而更好地理解CNV在疾病中的作用。希望本文的介绍能够帮助读者更好地使用DECIPHER数据库，推动CNV研究的进展。

参考文献： - Firth, H. V., et al. (2009). DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources. American Journal of Human Genetics, 84(4), 524-533. - Ensembl Genome Browser. (https://www.ensembl.org)